Personer med odiagnostiserad – och därmed sannolikt obehandlad – familjär hyperkolesterolemi, FH, har ärftligt höga kolesterolnivåer och riskerar att drabbas av hjärtinfarkt innan de fyllt 40. I Sverige beräknas över 30 000 personer bära på de farliga anlagen, men bara något tusental vet om det.
Det är känt att föräldrar, barn och syskon till personer med FH löper en 50-procentig risk att själva ha sjukdomen, något som är relativt enkelt att kontrollera med hjälp av några frågor och ett blodprov. Problemet är att vården inte får söka upp släktingar till patienter – så hur ska man hitta dem innan det är för sent?
Lovisa Schalin, medicinsk rådgivare på bioteknikföretaget Amgen, hade noterat läkarnas frustration över att inte kunna hjälpa de människor som intet ont anande går omkring med en tickande kolesterolbomb i sina blodkärl.
– Jag såg en smart lösning som hälsoteknikföretaget Health Solutions hade utvecklat inom ett helt annat sjukdomsområde, och började fundera på hur man skulle kunna göra något liknande inom FH, säger hon.
Hon inledde diskussioner, dels med FH-experter på Karolinska Universitetssjukhuset, dels med Health Solutions. En idé började ta form.
Resultatet heter FHabian, en interaktiv webblösning för FH-screening. Personer med känd FH loggar in på den säkra webbplatsen FHabian.nu med Bank-ID där de kan bjuda in släktingar till screening. Släktingen får en länk till FHabian.nu, besvarar några frågor och erbjuds att ta ett blodprov. Baserat på svaren och blodfetterna gör en läkare sedan en bedömning av huruvida personen har FH eller inte.
FHabian är knutpunkten i en så kallat digi-fysisk vårdkedja som gör att fler kan screenas, diagnostiseras och få sin behandling på ett effektivt sätt som också sparar sjukvårdens resurser. På tre år uppskattar läkarna på Karolinska Universitetssjukhuset att de ska kunna hitta och diagnostisera hälften av alla med FH i Region Stockholm, cirka 3 700 personer.
Läkarna på Karolinska menar att det farligaste med FH är att det inte ger några symtom förrän det är för sent, men att de allra flesta kan få en tillräcklig kolesterolsänkning med läkemedel som bara kostar en krona om dagen.
Arbetssättet implementeras nu på Karolinska och förhoppningen är att fler regioner ska kunna dra nytta av arbetssättet. I ett nästa skede planeras screening för FH i ytterligare en population, personer med kranskärlssjukdom där man vet att en av 17 har FH.
Den fortsatta utvecklingen av FHabian fick nyligen finansiering från Vinnova och Region Stockholms Innovationsfond.
